I-EU-25-03 NGS-Analyseplatform

Het NGS-analyseplatform betreft software voor de afdeling Klinische Genetica om genetische varianten uit Whole Genome Sequencing (WGS) data te annoteren - classificeren - filteren - prioriteren en rapporteren om te komen tot een (kandidaat) genetische diagnose. Op dit moment is sprake van een lopende overeenkomst met Qiagen voor gebruik van het NGSvariantanalyseplatform Franklin. Dit platform is reeds 2.5 jaar geïmplementeerd en ingebed in de dagelijkse analyseflow van varianten uit next generation sequencing data en is gekoppeld aan het huidige LIMS (Miracle). We willen: 1. Complete variantanalyse van alle NGS‑varianttypes met annotatie - visualisatie (incl. IGV) en ondersteuning voor meerdere genome builds en pipelines. 2. Flexibele analyse‑workflows (singleton - duo/trio/familie - UPD) met geïntegreerde kwaliteitscontroles. 3. Rijke databron‑ en toolintegratie - inclusief interne lijsten - publieke databases - prediction tools...