Computer geoptimaliseerd voor nanopore sequencing data

Het doel van de consultatie is om te onderzoeken hoe de beschikbare “computers” van verschillende fabrikanten passen bij de huidige eisen - wensen en werkwijze van het Erasmus MC. Het Erasmus MC-Sophia Kinderziekenhuis beschikt over de grootste neonatale en pediatrische intensive care (IC) van Nederland en één van de grootste afdelingen is Klinische Genetica. Jaarlijks worden gemiddeld 2300 kinderen op de IC opgenomen - waarbij frequent kritieke behandelbeslissingen over leven en dood noodzakelijk zijn. Een genetische diagnose kan dergelijke besluiten ondersteunen en gerichte behandelingen mogelijk maken - maar ontbreekt vaak vanwege de tijdsduur van genetische diagnostiek. Conventionele genetische testen vergen weken tot maanden - waarbij tot voor kort zelfs versnelde exoomsequencing minimaal twee weken in beslag nam. Met ingang van juli 2025 is ons...